Spina Bifida (Açık Omurga)

Anne karnındayken oluşmaya başlayan omurga başlangıçta açıktır ve zamanla her iki yandan kapanmaya başlar ve doğumda kapalıdır. Spina bifida denilen açık omurilik hastalığında bu kapanma meydana gelmez.
Açık omurga hastalığının şiddeti değişkendir. Spina bifida okülta denilen tipinde çoğunlukla herhangi bir bulgu olmazken bazı bebekler sıklıkla bel bölgelerinde olan içi boş (meningosel) yada sinirlerle dolu (meningomyelosel) bir kese ile doğarlar. Bazen okült tipinde belde kızarıklık, kıllanma artışı görülebilir. Meningoselde genellikle kalıcı hasar olmazken meningomyeloselde ciddi sakatlıklar söz konusu olabilir.
Folik asidin nöral tüp defekti riskini %70-80 oranında azalttığı bilinmektedir. Bu nedenle folik asit kullanımı gebe kalmadan 1 ay önce başlanmalı ve gebeliğin 3. ayının sonuna kadar devam etmelidir.
Doğum sonrası kese en kısa sürede ameliyat edilerek alınmalı ve ortopedik anomali ile nörolojik bulgusu olan bebeklere hem ortopedik hem nörolojik rehabilitasyon yapılmalıdır. Ayrıca bu bebekler hidrosefali (beyinde sıvı toplanması) ve omurga eğrilikleri açısından da takip edilmelidirler.

Ayrık Omurilik Malformasyonları

Ayrık omurilik malformasyonları omuriliğin vertikal olarak ikiye ayrılmış olarak gelişmesidir. Ayak ve omurga deformiteleri ile sırtta orta hatta ortaya çıkan cilt lezyonları hastalık açısından uyarıcı belirtilerdir. İki tipi mevcut olup Tip I de ortada kemik septum (ayıraç) bulunmakta ve omurilik yarıları keskin bir şekilde iki ayrı dura mater (sinir) kılıfı içerisinde yer almaktadırlar. Tip II de ise her iki omurilik yarısı aynı dura mater içerisindedir ancak fibröz (bağ dokusundan) bir septumla ayrılmıştır. Erken çocukluk ya da ergenlik döneminde boy uzaması ile birlikte ortaya çıkacak olan gergin omurilik sendromu açısından her iki tipinde de cerrahi tedavi gereklidir. Tedavi edilmeyen durumlarda ortaya çıkacak olan sakatlıklar kalıcı olabilir.

Omurga Eğrilikleri

Omurların oluşumu sırasında meydana gelen eğriliklerin  birçoğu anormal oluşmuş omurların asimetrik büyüme dengesi oluşturması nedeniyledir.
Omurlardaki anormal oluşumlar üç sınıfa ayrılır :
Tip I : Oluşum kusuru: Omur oluşumunda eksiklik sonucu görülen hemivertebralar (yarım omur) veya tam oluşmamış omurlar
Tip II : Ayrışma kusuru: Önce blok halinde oluşan ve daha sonra ayrılarak birbirinden bağımsız hale gelen omurların bölünmede başarısızlık sonucu tek veya iki taraftan bağlı kalması ile oluşan blok vertebralar ve barlar (anormal olarak birbirine bağlanmış omurlar).
Tip III: Oluşum ve ayrışma tipi kusurların birlikte görüldüğü durumlar.
Bu anormal omurgalar doğumda var olmasına rağmen başlangıçta eğrilik olmayabilir.
Eğrilik büyüme ile oluşur. Eğrilik derecesi oluşum kusurunun asimetrik büyüme potansiyeline bağlıdır.
Hemivertebralar omurganın bir tarafının diğerine göre daha fazla büyümesine sebep olur.
Ayrışma, bölünme kusuru içeren birbirine bağlanmış omurlar ise bağlı tarafın büyümesine engel olarak karşı tarafın büyümesi sonucu omurganın eğrilmesine sebep olurlar.

Gergin Omurilik Sendromu

Gergin omurilik sendromu omuriliğin anormal bir nedenden dolayı gerilmesi olup, 1000 doğumda 0.05-0.25 görülme sıklığı olmasından dolayı nadir bir durumdur.
Anne karnında meydana gelen kalın filum, ayrık omurilik, meningomyelosel, lipomeningomyelosel gibi anomaliler omuriliğin yapışmasına ve gerilmesine neden olabilirler.
Normal gebelik haftasında doğan bebeklerde omurilik L2–L3 düzeyinde sonlanır. Doğum sonrası üçüncü ayında ise hemen hemen erişkinde olduğu gibi L1–2 aralığı düzeyindedir.
Gergin omurilik omuriliğin L1-2 düzeyinin altında olması durumudur . Ancak omurilik normal sonlanma yerinde sonlansa bile gergin omurilik sendromu görülebilir.
Çocuklarda en sık görülen bulgular kıllanma artışı, cilt altı lipom (şişlik), derma sinüs (ciltte delik), kızarıklık gibi cilt bulguları ; ayakta durmakta güçlük, sık düşmeler, kas atrofisi, duyu bozuklukları gibi nörolojik bulgular ; idrar veya dışkılama bozuklukları, bel-bacak ağrıları, omurga eğrilikleri, ayak ve bacak şekil bozukluğu gibi ortopedik anormalliklerdir.
Tanıda USG, Röntgen, BT, MR gibi görüntüleme yöntemlerinden yararlanılır. Tedavide gergin omuriliğe yol açan sebebin ortadan kaldırılarak omuriliğin serbestleştirilmesi gerekir.