Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, bireyin hücrelerinde normalde iki olan 21. kromozomun, üç kopya olarak bulunmasıyla karakterize edilen genetik bir durumdur. Bu durum, bireyin gelişimini etkiler, bir dizi fiziksel özellikle ve zeka geriliği ile tanımlanır. Down sendromlu bireyler, genellikle belirgin yüz özellikleri, düşük kas tonusu ve kalp sorunları gibi belirtiler gösterirler.

Down Sendromu Belirtileri Nelerdir?

  • Yuvarlak yüz hatları, düşük kas tonusu, küçük burun, düşük kulaklar, küçük ağız ve dil, iri dil, kısa boy, küçük eller ve ayaklar gibi belirgin fiziksel özellikler bulunur.
  • Zeka geriliği sık görülür. Ancak bu, her Down sendromlu birey için aynı derecede olmayabilir. Genellikle hafiften orta dereceye kadar zeka geriliği bulunur, ancak bazı bireyler daha yüksek düzeyde işlevsellik gösterebilir.
  • Konuşma gelişimi genellikle daha yavaş olabilir ve bazı bireylerde konuşma zorluğu yaşanabilir.
  • Down sendromlu bireylerde kalp anomalileri daha yaygındır ve birçok bireyde doğumdan sonra cerrahi müdahale gerektirebilir.
  • İşitme ve görme kaybı, Down sendromlu bireylerde sıkça görülen başka bir belirtidir.

Down Sendromu Genetik midir?

Normalde, insanlarda 21 çift kromozom bulunur. Down sendromlu bireylerde ise bu sayı 21 çift yerine 22 çift olur. Bu durum, bireyin doğumundan itibaren var olan bir durumdur ve genellikle bir ebeveynin kromozom yapısında bir hatadan kaynaklanır. Ancak Down sendromu olan bireylerin ebeveynleri genellikle normal kromozom yapısına sahiptir.

Down Sendromunun Tedavisi Var mıdır?

Şu anda Down sendromunun tam bir tedavisi yoktur. Ancak modern tıp ve destek hizmetlerinin gelişimi, Down sendromlu bireylerin yaşam kalitesini önemli ölçüde artırabilir. Tedavi yaklaşımları arasında tıbbi müdahaleler (örneğin, kalp cerrahisi), erken müdahale programları, konuşma ve fizik tedavi, özel eğitim ve sosyal hizmetler bulunur. Bu yaklaşımlar, Down sendromlu bireylerin potansiyellerini maksimize etmeyi ve yaşamlarını en üretken şekilde sürdürmelerini sağlamayı amaçlar.

Özellikle 35 yaş üzerinde olup gebelik düşünüyorsanız gerekli tarama testlerini yaptırmanız ve Kadın Doğum Uzmanına danışmanız önerilir.