Nadir Görülen Kan Hastalığı Hemofili

Kan pıhtısı oluşturmak için gereken pıhtılaşma faktörü proteinlerini, yapmak için talimatlar veren genlerden birinde mutasyon veya değişiklikten kaynaklanan hemofili kalıtsal bir hastalıktır. Kişinin yaşam kalitesini doğrudan etkileyen bu hastalığın teşhis, takip ve tedavisi oldukça önemlidir. 

Hemofili Nedir ve Nasıl Gelişir?

İnsan vücudunda 3 temel mekanizmanın etkileşimi ile kan pıhtılaşması sağlanmaktadır. Bunlar;  damar duvarında bulunan hücreler, kan pulcukları ve pıhtılaşma faktörleridir. Bu mekanizmalar, kanama durumunda hasarlı bölgeye hücum ederek pıhtı oluşmasını ve kanamanın durdurulmasını sağlar.

Hemofili Kalıtsal Bir Kanama Bozukluğudur

Hemofili,  pıhtılaşma faktörlerinin doğuştan eksikliği sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma faktörlerinden seviyesi en sık azalan Faktör 8 ve Faktör 9’dur. Faktör 8 eksikliği Hemofili A hastalığı ve faktör 9 eksikliği Hemofili B hastalığı olarak adlandırılır.

Hastalık çoğunlukla kalıtsal olarak taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçmektedir. Çok nadir durumlar hariç hemen her zaman erkeklerde görülen bir hastalıktır. Hastalık kalıtsal olmakla birlikte üçte bir oranda aile öyküsü olmaksızın kendiliğinden ortaya çıkabilir.

Hemofili Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Faktör düzeylerindeki eksiklik derecesine göre hastalığın şiddeti değişmektedir.

Hafif şiddetli hastalıkta, normal günlük yaşantıdaki hafif travma veya darbelerde belirti görülmeyebilir. Teşhis bu nedenle ileri yaşlarda konulabilir. Ağır bir yaralanma, diş çekimi veya cerrahi girişimden sonra kanamanın uzun süre durmaması ile teşhis edilebilir.

Orta ve ağır şiddetli hastalıkta, bebeklik çağından itibaren hatta doğumla birlikte belirtiler görülmektedir. Bazen doğumu takiben bebekte ağır kafa içi kanama, göbekte şiddetli kanama olabilir ya da yeni doğan sünnetini takiben uzun süre durdurulamayan kanama ilk belirti olabilir. Bebeğin emekleme döneminde ya da yeni yürüyen bir bebekte bacaklarda, kollarda hafif darbelerde dahi anormal morluklar olması dikkat çekicidir. Morlukların nedeni yeterli pıhtılaşmanın olmamasına bağlı deri altı kanamalardır. Hemofilide daha ciddi olan ve çok önemsenen kanama, eklemler ve kemik içine olan kanamalardır. Bunlar sıklıkla; diz, omuz  ve ayak bileğinde görülmektedir. İleri dönemde bu kanamaların sık tekrar etmesi durumunda, eklemde fonksiyon kaybı ve sakatlıklara yol açabilir. Sindirim sistemi kanamaları da sık olarak ortaya çıkmaktadır.

Hemofili Tanısı

Olağandışı kanama yaşayan ya da sık tekrarlayan kanama öyküsü olan bir hastaya kanama-pıhtılaşma testleri yapılarak teşhis konulmaktadır.

Hemofili Tedavisi

Hastalığın şiddetine göre, eksik olan faktörün yerine yenisi konularak tedavi yapılır. Faktör konsantreleri, insan kanından yüksek teknoloji kullanılarak elde edilmekte ve damar yoluyla hastaya verilmektedir. Bazı hafif-orta düzeydeki hemofili hastalarında günlük yaşayış aktivitelerinde belirgin bulgu olmadığı için düzenli tedaviye gerek yoktur. Bu hastalarda küçük veya büyük cerrahi girişimler öncesi koruyucu önlemler alarak faktör düzeylerini, kontrolsüz kanamaları engelleyecek seviyelere çıkarmak yeterli olmaktadır. Belirtileri şiddetli olan orta ve ağır hastalarda ise düzenli tedavi gerekir. Faktör düzeyi %1’in altında olan hastalarda vücuttaki faktör düzeyini belli bir seviyede tutmak için haftada 2 veya 3 kez faktör tedavisi uygulanmalıdır. Ayrıca kanama anında da tedavi edici dozlarda faktör kullanılmaktadır. Hemofili hastasının diş çekimi veya cerrahi operasyona hazırlık döneminde, koruyucu tedavi uygulanmaktadır.

Hastaya Özel Tedavi Yaklaşımının Benimsendiği Yenilikçi Yöntemler

Son dönemlerde; faktör konsantrelerinin etki süresinin uzatıldığı, cilt altı enjeksiyonlarla daha pratik tedavilerin uygulandığı, yeni ilaçlar hastaların kullanımına sunulmuştur. Ayrıca kalıtsal geçişi kırma adına gen tedavilerinde de büyük ilerlemeler kaydedilmiştir.