Doğumsal Beyin ve Omurilik Hastalıkları Nedir?
Merkezi sinir sistemi embriyolojik gelişimde vücudun diğer bölgelerine göre daha erken ve çok daha hızlı gelişir. Bu gelişim sırasında ortaya çıkan anomalilerin bazıları hayatla bağdaşmazken bir kısmının doğum sonrası tedavisi mümkün olabilir.
Hidrosefali: Normalde beyin dokusunda içinde beyin omurilik sıvısı adı verilen bir sıvı bulunan ‘ventrikül’ adını verdiğimiz boşluklar yeralır. Beyin omurilik sıvısı beyinde koroid pleksus adı verilen yapılarca üretilir ve omuriliği de içine alan bir sistem içinde dolaşır. İnce kanallar aracılığıyla ventriküller ve omurilik çevresinde dolaşır ve emilir.
Hidrosefali bu boşluklardaki beyin-omurilik sıvısının (BOS) artması durumudur. Hidrosefali çeşitli nedenlerle ortaya çıkabilir ve diğer sistemlere ait başka anomalilerle birlikte bulunabilir. Ultrasonografide lateral ventriküllerin genişlemesiyle tespit edilir.
Holoprosensefali: Beyin gelişiminin erken safhasında ortaya çıkan çok ağır bir anomalidir.14. gebelik haftasından önce dahi tespit edilmesi mümkündür. Beyinde ve genelde gözlerde de çok ağır gelişim bozukluğr vardır. Hayatla bağdaşması ve tedavisi mümkün olmayan bu anomalinin erken teşhis edilmesi önemlidir.
Akuaduktal Kanal Darlığı (Aquaductal Stenoz): Beyin omurilik sıvısının yukarıda anlatılan dolaşımının engellenmesi nedeniyle ortaya çıkar. Bebeklerde hidrosefalilerin önemli bir bölümünü oluşturur. Enfeksiyona ,genetik nedenlere ya da tümöral oluşumlara bağlı olabilir .Gebeliğin daha ileri dönemlerinde de ortaya çıkabilir. Bu problemle doğan bebekler doğum sonrası ya üçüncü ventrikülostomi ya da BOS dolaşımını düzenleyen şant operasyonundan genelde fayda görürler ve belli sınırı aşmayan hidrosefalilerde tamamen normal bir hayat sürebilirler. Ancak prognozu önceden belirleyebilmek genelde mümkün değildir.
Dandy Walker Sendromu: Beyinciğin gelişimini etkileyen ve genelde prognozu kötü olan bir anomalidir. Beyinciğin vermis adı verilen bölümü izlenemez ve 4 ventrikülde belirgin genişleme izlenir. 18. haftadan önce tanı konması genelde mümkün değildir. Bazı vakalar doğumda da bulgu vermeyebilir ancak vakaların %75’inde 3 yaşa gelene kadar ağır hidrosefali oluşur.
Arnold Chiari Malformasyonu: Beyinciğin kafatasının alt kısmındaki ‘foramen magnum’ adı verilen boşluğa doğru yer değiştirmesi sonucu ortaya çıkar.
Corpus Callosum Agenesisi: Corpus callosum beyinin iki yarısını birleştiren bir yapıdır. Koordinasyon ve sinirsel uyarıların her iki beyin yarısına iletilmesini sağlar. Oluşumu kısmen daha geç evrede gerçekleştiğinden erken gebelikte saptanması mümkün değildir. Genelde tek başına ortaya çıkan bir anomali olmasına karşın bazen bir sendromun parçası da olabilir. Tam olmayan şekillerinin teşhis edilmesi zor olabilir.
Nöral Tüp Defektleri: Nöral tüp defektleri beyin omurilik ve omurgayı içeren yapısal anomalilerdir. Gebeliğin çok erken döneminde bir tabaka halinde bulunan nöral doku kendi içine katlanarak bir borucuğa dönüşür.Nöral tüp terimi buradan kaynaklanır. Nöral tüp defektleri farklı bölgelerde farklı ağırlıktaki anomalileri içerir.
Anensefali: Hayatla bağdaşmayan ağır bir anomalidir. Beyinin büyük kısmı ve kafatası gelişmemiştir. Bebekler doğumdan birkaç saat sonra ölmeye mahkumdur. Bu nedenle problemin erken tanısı önemlidir. Ultrasonografi ile ilk trimesterde saptanması mümkündür.
Ansefalosel: Kafatası kemiklerinde normalde bulunmaması gereken açıklıklardan nöral dokunun dışarı fıtıklaşması durumudur. Genelde diğer başka anomalilerle birliktedir. Tablonun prognozunu olaydan etkilenen beyin dokusunun büyüklüğü belirler.
Spina Bifida: Embriyolojik gelişim sırasında nöral dokunun korumasını sağlayan omurga ve ek dokuların gelişmesindeki sorun nedeniyle omurilik ve çevresindeki zarların kısmen omurga içindeki normal yerinden dışarıda yerleşmesi durumudur. Doğumsal kusurun derecesine göre farklı şekillerde ortaya çıkabilir. Okkült form: Omurgadaki defekt çok küçüktür. Defektin üzerindeki cildin koruyucu etkisi nedeniyle enfeksiyon riski yoktur ve genelde bebeklerde herhangi bir probleme neden olmaz
Meningosel: Omurgadaki defektten dışarı çıkan kistik bir yapı söz konusudur. Üzerinde ince bir deri bulunabilir. Kistik yapının içinde omuriliğe ait doku bulunmaması nedeniyle cerrahi düzeltme başarılı olabilir.
Meningomyelosel: Defektten dışarıya çıkan bölümde omuriliğe ait doku da vardır. En ağır şekil budur. Omurga boyunca herhangi bir bölgede ancak en sık kuyruk sokumu kısmında görülür. Cerrahi olarak düzeltilse bile genelde ağır sekel kalır.
Koroid Plexus Kistleri: Erken gebeliklerin %15’inde görülebilen bir durumdur. Koroid plexus beyin omurilik sıvısını sentezleyen yapıdır ve erken gebelikte kafatası boşluğunda önemli bir yer kaplar. Gebelik haftası ilerledikçe küçülerek lateral ventrikül içindeki yerini alır. Bu aşamada tek ya da çift taraflı olarak kistler ultrasonografide görülebilir. Hemen tamamı ilerleyen gebelik haftalarında kaybolur ve ileriye yönelik bir sorun oluşturmaz.
